Diagnostic du rétinoblastome

Le diagnostic est un processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Le processus diagnostique du rétinoblastome débute habituellement par une visite au médecin de votre enfant. Le médecin vous questionnera sur les symptômes éprouvés par votre enfant et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des examens afin de vérifier la présence d’un rétinoblastome ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux du rétinoblastome. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de rétinoblastome.

On a généralement recours aux tests qui suivent pour éliminer ou diagnostiquer le rétinoblastome. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie a progressé. Le médecin de votre enfant pourrait aussi lui faire passer d'autres examens afin de vérifier son état général de santé et d’aider à planifier son traitement.

Les antécédents de santé consistent en un bilan des symptômes, des facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux que votre enfant aurait pu éprouver dans le passé. Le médecin vous demandera s’il a déjà ressenti des symptômes pouvant indiquer la présence d’un rétinoblastome.

Le médecin de votre enfant peut aussi vous poser des questions sur ses antécédents familiaux de rétinoblastome.

L'examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de rétinoblastome. Lors de l'examen physique, il peut:

• examiner les yeux pour détecter tout signe de rétinoblastome;
• palper les ganglions lymphatiques de la tête et du cou.

Apprenez-en davantage sur l’ examen physique.

L’examen des yeux est fait par un spécialiste des yeux, soit un opthalmologiste. Votre enfant peut rencontrer un ophtalmologiste qui se spécialise dans les maladies oculaires et les soins de la vue chez l’enfant, ce qu’on appelle un ophtalmologiste pédiatrique. Lors de l’examen des yeux, le médecin vérifie la vision de votre enfant et la santé de ses yeux en plus de rechercher tout signe de rétinoblastome. On administre souvent une anesthésie générale à un jeune enfant – il est alors inconscient – avant l’examen des yeux visant à savoir s’il est atteint d’un rétinoblastome. Ce type d’examen des yeux peut être appelé ESA, c’est-à-dire examen sous anesthésie. Lors d’un ESA, on peut prendre des images photographiques de l’intérieur de l’œil afin de cartographier la taille, la forme et l’emplacement de la tumeur.

Avant l’examen, l’ophtalmologiste met des gouttes dans ses yeux pour élargir (dilater) ses pupilles. Cela l’aide à mieux voir les structures à l’intérieur de l’œil.

On peut examiner les yeux avec différents outils dont ceux-ci :

• ophtalmoscope – instrument muni d’une lumière et d’une lentille grossissante qui permet d’examiner l’arrière de l’œil, dont la rétine et le nerf optique
• lampe à fente – type de microscope qui a recours à un faisceau de lumière intense pour examiner l’intérieur de l’œil
• appareil Optomap (imagerie rétinienne) – appareil permettant d’examiner la rétine à l’aide d’un système d’imagerie numérique qui produit des images de presque toute la rétine
• tomographie par cohérence optique (TCO) – type d’examen d’imagerie qui utilise les ondes lumineuses pour produire des images en coupes de la rétine, de la choroïde et de la sclère
• angiographie à la fluorescéine – type d’examen d’imagerie qui permet d’observer les vaisseaux sanguins et le débit sanguin à l’intérieur de l’œil

Lors d'une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images de parties du corps. On peut faire une échographie de l’œil et de la cavité orbitaire (orbite) sous anesthésie selon l’âge de l’enfant. Elle peut permettre de détecter de la calcification et de savoir jusqu’à quel point la tumeur est proche de structures importantes de l’œil comme la choroïde et la sclère. Lors de l’échographie, on se sert d’un petit instrument semblable à une baguette appelé sonde ultrasonore. On le pose délicatement sur les paupières fermées ou directement sur la surface de l’œil. Il arrive qu’on mette des gouttes anesthésiques dans l’œil pour l’engourdir avant de faire l’échographie.

Apprenez-en davantage sur l' échographie.

RB1 signifie rétinoblastome 1. Le test de dépistage du gène RB1 est une analyse de laboratoire qui permet de savoir s’il y a des changements (mutations) dans le gène RB1 contenu dans un prélèvement de sang ou de tissu. Les mutations du gène RB1 sont souvent liées au rétinoblastome. Le moment où l’on fait ce test dépend d’où il aura lieu, soit au centre de traitement ou à un centre régional, et de caractéristiques spécifiques de la tumeur. On peut faire le test de dépistage lors du processus diagnostique ou plus tard, ainsi qu’une consultation en génétique.

Apprenez-en davantage sur le dépistage génétique.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

L’IRM permet de déterminer le nombre de tumeurs et leur taille et de savoir si une tumeur a atteint certaines structures de l’œil comme le nerf optique. On peut aussi y avoir recours pour savoir s’il y a un saignement dans l’œil ou si la rétine est décollée. L’IRM permet également de savoir si le cancer s’est propagé au cerveau ou à la moelle épinière.

Pour l’enfant qui a une tumeur dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral), on peut faire une IRM du cerveau régulièrement pendant plusieurs années à la suite du traitement afin de savoir si des tumeurs sont apparues dans le corps pinéal (rétinoblastome trilatéral).

Apprenez-en davantage sur l' IRM.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

On fait habituellement une IRM plutôt qu’une TDM puisque cette dernière émet des radiations qui risquent d’accroître la probabilité de cancer pour l’enfant dans le futur. Mais si le diagnostic de rétinoblastome n’est pas clair après d’autres examens, on peut alors avoir recours à la TDM puisqu’elle permet de mieux voir les os et les dépôts de calcium que l’IRM.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

Lors d’une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives qui se fixent sur les os (produits radiopharmaceutiques) et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour savoir si le cancer s’est propagé au crâne ou à d’autres os.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

Lors d’une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, le médecin prélève du tissu ou des cellules de la moelle osseuse dans le but de les analyser en laboratoire. On ne fait pas très souvent de ponction et de biopsie de la moelle osseuse, mais on peut y avoir recours pour savoir si le cancer s’est propagé à la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la ponction et la biopsie de la moelle osseuse.

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à son équipe de soins.