Diagnostiquer le myélome multiple

Le processus diagnostique du myélome multiple débute habituellement par une visite à votre médecin de famille. Il vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et vous fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il pourrait vous diriger vers un spécialiste ou vous prescrire des examens afin de vérifier la présence d’un myélome multiple ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux du myélome multiple. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de myélome multiple.

On a couramment recours aux tests qui suivent pour exclure ou établir un diagnostic de myélome multiple. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie a progressé. Votre médecin pourrait aussi vous faire passer d'autres examens afin de vérifier votre état général de santé et d’aider à planifier votre traitement.

Vos antécédents de santé consistent en un bilan de vos symptômes, de vos facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux que vous auriez pu éprouver dans le passé. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents :

• symptômes qui laissent croire à un myélome multiple;
• résultats anormaux d’analyses sanguines ou d’analyses d’urine.

Votre médecin peut aussi vous poser des questions sur vos antécédents familiaux d’affections liées au sang, y compris de myélome multiple.

L’examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de myélome multiple. Apprenez-en davantage sur l’ examen physique.

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. Les cellules myélomateuses (plasmocytes anormaux) empêchent ces cellules sanguines normales de se développer dans la moelle osseuse. On a recours à la FSC pour savoir s'il y a trop peu de ces cellules dans le sang, ce qui risque d'engendrer :

• une anémie (nombre peu élevé de globules rouges);
• des troubles de saignement (causés par une baisse du nombre de plaquettes);
• un affaiblissement du système immunitaire et des infections (causés par une baisse du nombre de globules blancs).

Apprenez-en davantage sur la FSC.

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. Il est possible qu’on trouve les substances chimiques suivantes en quantités anormales chez les personnes atteintes d'un myélome multiple :

• protéines;
• créatinine;
• albumine;
• calcium;
• phosphatase alcaline;
• acide urique;
• bêta 2-microglobuline;
• lacticodéshydrogénase (LDH).

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Le dosage des immunoglobulines (Ig) permet de mesurer la quantité de différents anticorps( types particuliers de molécules protéiques qu’on appelle aussi immunoglobulines) dans le sang pour savoir si leur nombre est élevé ou bas. Il existe 5 types d'immunoglobulines – IgA, IgD, IgE, IgG et IgM. On observe souvent une hausse du taux de l'un de ces anticorps en présence d'un myélome multiple. Les IgG et les IgA sont les immunoglobulines les plus souvent détectées en grandes quantités chez les personnes atteintes du myélome multiple.

L'électrophorèse des protéines est une méthode qui permet de séparer les protéines du sang ou de l'urine. C'est un test auquel on a recours pour savoir si:

• des protéines sont anormales;
• des protéines sont absentes;
• les taux de protéines sont trop élevés ou trop bas.

Chez les personnes atteintes du myélome multiple, 70 % présentent un taux élevé de la protéine appelée IgG, 20 % présentent un taux élevé d’IgA et 5 à 10 % produisent seulement des chaînes légères d'immunoglobulines (protéines de Bence-Jones).

L'électrophorèse des protéines sériques permet de vérifier la présence de la protéine M dans le sang. La protéine M est une immunoglobuline produite en grande quantité chez une personne atteinte d'un myélome multiple.

L'électrophorèse des protéines urinaires permet de vérifier la présence de la protéine M dans l'urine qui a été collectée au cours d’une période de 24 heures. L'électrophorèse des protéines urinaires permet également de détecter une partie de la protéine M appelée chaîne légère d'immunoglobuline (aussi appelée chaîne légère libre ou protéine de Bence-Jones).

L'immunofixation est un type spécialisé d'électrophorèse qui permet d'identifier le type de protéine M ou de chaîne légère d'immunoglobuline qu'on a détectée lors d'une électrophorèse des protéines sériques ou urinaires.

Le dosage des chaînes légères libres sériques permet de détecter les chaînes légères d'immunoglobuline (appelée chaînes légères libres ou protéines de Bence-Jones) dans le sang. Cette épreuve peut être utile pour diagnostiquer le myélome multiple si on ne détecte pas la protéine M par électrophorèse des protéines sériques.

Le dosage des chaînes légères libres sériques permet aussi de mesurer le taux des chaînes légères. Le taux des chaînes légères indique s’il y a un déséquilibre entre les quantités de chaque chaîne légère, ce qui peut être un signe de myélome multiple. Les immunoglobulines ont 2 types de chaînes légères: kappa, lambda. On trouve environ la même quantité de chacune de ces chaînes légères libres.

L'analyse d’urine est un test urinaire courant qui détermine la couleur, l'apparence et le contenu d'un prélèvement d'urine. On peut y avoir recours pour mesurer la quantité de protéines dans l'urine.

Le médecin vous demandera normalement de collecter votre urine sur une période de 24 heures. On peut avoir recours à l'électrophorèse des protéines urinaires pour vérifier la présence de protéines de Bence-Jones dans le prélèvement. Un taux élevé de protéines de Bence-Jones pourrait endommager les reins.

Apprenez-en davantage sur l' analyse d'urine.

Lors d'une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin de les analyser en laboratoire. Le rapport de pathologie issu du laboratoire confirmera la présence de cellules cancéreuses dans le prélèvement.

Le type le plus courant de biopsie tissulaire effectuée pour diagnostiquer le myélome multiple est la ponction et biopsie de la moelle osseuse. Le médecin fera peut-être aussi une biopsie pour vérifier la présence de la substance amyloïde s’il a de la difficulté à établir un diagnostic de myélome multiple.

Lors d'une ponction et biopsie de la moelle osseuse, on prélève des cellules de la moelle osseuse afin de les examiner au microscope. Le rapport de pathologie issu du laboratoire confirmera la présence de plasmocytes anormaux dans le prélèvement. Le rapport indiquera aussi le pourcentage de plasmocytes dans toutes les cellules de la moelle osseuse.

On peut utiliser les tissus prélevés lors de la ponction et biopsie de la moelle osseuse pour d’autres tests comme des tests cytogénétiques, l’immunohistochimie et la cytométrie de flux.

Apprenez-en davantage sur la ponction et biopsie de la moelle osseuse.

La substance amyloïde réfère à une protéine ou à une partie de protéine qui forme des amas anormaux dans le corps. Dans l’amylose à chaînes légères, les chaînes légères d’une immunoglobuline s’accumulent dans les tissus du corps (dépôts amyloïdes). La substance amyloïde peut s’accumuler dans tout tissu et nuire à son bon fonctionnement. L’amylose à chaînes légères est une affection qui peut toucher les personnes atteintes du myélome multiple.

On détecte parfois la substance amyloïde lors d’une biopsie de la moelle osseuse, mais le médecin pourrait prélever d’autres tissus, comme des tissus adipeux à l’abdomen (ventre), pour vérifier si la substance amyloïde est présente. Dans de rares cas, le médecin fera une biopsie du cœur ou des reins pour vérifier la présence de la substance amyloïde. On procède ainsi uniquement si on ne sait pas exactement pourquoi la personne éprouve des troubles cardiaques ou rénaux.

Apprenez-en davantage sur l’ amylose à chaînes légères.

Les médecins peuvent aussi effectuer une biopsie d’autres régions suspectes du corps, y compris:

• une région osseuse anormale observée à la radiographie – pour détecter la présence de plasmocytomes;
• une tumeur située à l’extérieur de l’os – pour détecter la présence de plasmocytomes extramédullaires.

La cytogénétique est l’étude des chromosomes d’une cellule, y compris leur nombre, leur taille, leur forme et leur disposition. Les tests cytogénétiques (analyse des chromosomes) révèlent les changements chromosomiques qui affectent certaines personnes atteintes du myélome multiple. Les résultats des études cytogénétiques aident aussi les médecins à planifier le traitement et à prévoir son efficacité.

Les tests cytogénétiques auxquels on a recours chez les personnes atteintes du myélome multiple comprennent le caryotypage et l'hybridation in situ en fluorescence (FISH).

Le médecin vérifie s’il y a des changements chromosomiques dans les cellules à partir d’un prélèvement de sang ou de moelle osseuse. Le caryotypage peut permettre de détecter de gros changements chromosomiques, comme l'absence d'une partie de chromosome ou d’un chromosome entier. Le chromosome 13 est parfois absent (délétion) chez les personnes atteintes d’un myélome multiple. Le caryotypage peut aussi permettre de détecter de petits changements chromosomiques, comme le remaniement d'un chromosome. Le chromosome 14 est couramment réarrangé (translocation) chez les personnes atteintes d’un myélome multiple. Jusqu’à 2 ou 3 semaines peuvent être nécessaires pour connaître les résultats du caryotypage puisqu’on doit laisser les cellules se développer en laboratoire avant d’effectuer les tests.

On peut détecter des changements chromosomiques importants en observant les cellules au microscope. Mais la plupart des changements affectant l’ADN doivent être analysés plus minutieusement à l’aide d’autres techniques moléculaires. L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) est un test génétique moléculaire spécial utilisé pour détecter des changements chromosomiques et d'autres changements génétiques dans les cellules à l'aide de sondes d'ADN spéciales marquées avec des colorants fluorescents. La FISH permet de détecter de petits changements chromosomiques, comme le remaniement ou l’absence d'un chromosome. Il ne faut que quelques jours pour obtenir les résultats de la FISH puisqu’il n’est pas nécessaire de laisser les cellules se développer en laboratoire avant d’effectuer les tests.

L’immunohistochimie est une épreuve lors de laquelle on a recours à une coloration spéciale pour vérifier les détails d’une cellule. L’immunohistochimie peut aider à vérifier la présence de protéines particulières que l’on trouve souvent chez les personnes atteintes du myélome multiple. Cela donne au médecin plus de renseignements que les épreuves avec colorants qu’on utilise habituellement pour vérifier la taille et la forme des cellules.

La cytométrie de flux est une analyse de laboratoire qui permet de trier, de compter et d'examiner des particules microscopiques, comme des cellules ou de l'ADN. On peut mesurer les cellules en leur ajoutant un colorant sensible à la lumière qui se lie à des anticorps, puis en les plaçant dans un liquide qu'on fait passer sous un faisceau laser. Le laser incite les cellules à émettre une lumière qui est mesurée et analysée par un ordinateur. Elle permet de recueillir rapidement des données sur des milliers de cellules présentes dans un seul échantillon.

La cytométrie de flux peut aider les médecins à faire la différence entre les plasmocytes anormaux (cellules myélomateuses) et les plasmocytes normaux.

Lors d’une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images des structures du corps sur un film. La plupart des os du corps sont examinés à la radiographie en vue de diagnostiquer le myélome multiple. On parle alors d’examen du squelette. On a recours à la radiographie pour :

• vérifier s'il y a des os cassés ou affaiblis dans le crâne, la colonne vertébrale, les jambes, les bras, les côtes et le bassin;
• vérifier des régions osseuses qui pourraient révéler la présence d'un plasmocytome (amas de cellules myélomateuses en un seul endroit et qui forme une tumeur unique);
• mesurer la perte osseuse (teneur minérale des os).

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions. On a recours à l’IRM pour :

• vérifier s'il y a des changements dans la moelle osseuse;
• vérifier s'il y a des os cassés ou affaiblis;
• détecter la présence de plasmocytomes;
• vérifier s’il y a compression de la moelle épinière.

Apprenez-en davantage sur l' IRM.

On peut également avoir recours à l’IRM pour guider une aiguille lors de la biopsie à l'aiguille fine (BAF) d'une masse qu'on croit être un plasmocytome. On peut ensuite faire des tests cytogénétiques sur les cellules prélevées.

Apprenez-en davantage sur la biopsie à l’aiguille fine.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées. On a recours à la TDM pour :

• vérifier s'il y a des os cassés ou affaiblis;
• détecter la présence d'un plasmocytome.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

On peut également avoir recours à la TDM pour guider une aiguille lors de la biopsie à l'aiguille fine d'une masse qu'on croit être un plasmocytome. On peut ensuite faire des tests cytogénétiques sur les cellules prélevées.

Lors d'une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée. On a parfois recours à la TEP pour :

• vérifier s'il y a des changements dans la moelle osseuse;
• détecter la présence d'un plasmocytome.

Apprenez-en davantage sur la TEP.

Une TEP/TDM associe une tomodensitométrie à une tomographie par émission de positons. On a parfois recours à la TEP/TDM pour:

• savoir s’il y a des os qui risquent de se fracturer chez les personnes dont les radiographies sont normales;
• vérifier la présence de plasmocytomes à l’intérieur et à l’extérieur des os.

Afin de prendre les bonnes décisions pour vous, posez des questions sur le diagnostic à votre équipe de soins.