Diagnostic des tumeurs neuroendocrines (TNE)

Le diagnostic est le processus permettant d’identifier la cause sous-jacente d’un problème de santé. Le processus diagnostique d’une tumeur neuroendocrine (TNE) peut débuter par une visite à votre médecin de famille. Votre médecin vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et vous fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que votre médecin vous dirige vers un spécialiste ou vous prescrive des examens afin de vérifier la présence d’une TNE ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux d’une TNE. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de TNE.

On a habituellement recours aux tests qui suivent pour exclure ou diagnostiquer une TNE. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade (jusqu'où la maladie a progressé). Votre médecin pourrait aussi prescrire d’autres examens afin de vérifier votre état général et d’aider à planifier votre traitement.

Vos antécédents de santé consistent en un bilan de vos symptômes, de vos facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux que vous auriez pu éprouver dans le passé. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents :

• symptômes qui laissent croire à une TNE;
• néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1);
• tabagisme.

Votre médecin peut aussi vous poser des questions sur vos antécédents familiaux :

• TNE;
• facteurs de risque des TNE;
• autres cancers.

L’examen physique permet à votre médecin de rechercher tout signe de TNE. Lors de l'examen physique, votre médecin peut :

• mesurer votre pression artérielle;
• palper votre abdomen pour savoir si des organes sont enflés;
• examiner les poumons.

Apprenez-en davantage sur l’ examen physique.

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On fait une FSC pour évaluer votre état de santé général. On l’utilise aussi pour vérifier la présence d'une anémie causée par un saignement prolongé (chronique).

Apprenez-en davantage sur la FSC.

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. On a entre autres recours aux analyses biochimiques sanguines suivantes pour diagnostiquer les TNE.

Le profil électrolytique mesure la teneur en eau dans le corps, la fonction musculaire et d’autres fonctions du corps. Une concentration élevée ou basse d’électrolytes peut signifier que certains organes présentent des problèmes.

Le dosage du taux de sucre (glucose) dans le sang mesure la capacité du corps à utiliser l’énergie provenant des aliments. Un taux anormal de sucre dans le sang peut signifier que vous êtes atteint de diabète, de troubles pancréatiques ou d’un syndrome clinique comme le syndrome de Cushing.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Les marqueurs biochimiques sont des substances, notamment des protéines et des hormones, qu’on mesure dans le sang ou l’urine et qui sont produites et libérées par les cellules d’une tumeur. Une hausse de la quantité de certains marqueurs peut signifier qu’une personne est atteinte d’une tumeur neuroendocrine ou d’un syndrome hormonal, comme le syndrome carcinoïde. Le dosage des marqueurs biochimiques permet aussi de vérifier votre réaction au traitement du cancer et durant le suivi.

De nombreux marqueurs biochimiques sont mesurés pour aider à diagnostiquer les tumeurs neuroendocrines. Ce sont entre autres ceux qui suivent.

La chromogranine A (CgA) est une protéine qui se trouve dans tous les tissus neuroendocriniens et qui circule dans le sang. Un taux élevé peut signifier qu’il y a une TNE fonctionnelle ou non fonctionnelle. La plupart des TNE causent une augmentation du taux de CgA. La CgA est souvent le premier marqueur biochimique mesuré pour vérifier la présence d’une tumeur neuroendocrine. Un résultat faux positif peut survenir si une personne prend un type de médicament appelé inhibiteurs de la pompe à protons.

L’ acide 5-HIAA (5-hydroxy-indol-acétique) est une substance produite à partir de la sérotonine et mesurée dans l’urine. Un taux élevé peut signifier que les symptômes sont causés par le syndrome carcinoïde ou une crise carcinoïde. L’acide 5-HIAA est habituellement le premier marqueur biochimique qu’on vérifie lorsqu’une personne éprouve des symptômes de syndrome carcinoïde. Toutefois, de nombreux aliments et médicaments modifient le taux de 5-HIAA, c’est pourquoi le dosage peut indiquer un résultat incorrect. De plus, certaines TNE ne produisent pas de 5-HIAA.

Selon les symptômes éprouvés par la personne, on peut mesurer d’autres marqueurs biochimiques dont ceux-ci :

• Calcitonine
• Cortisol
• Corticotrophine (ACTH)
• Gastrine
• Glucagon
• Insuline
• Somatostatine
• Peptide intestinal vasoactif (PIV)
• Polypeptide pancréatique (PP)
• Métanéphrines

Lors d'une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images de parties du corps. L’échographie permet de vérifier l’abdomen à la recherche de tumeurs ou d’autres anomalies. On peut aussi y avoir recours durant une endoscopie ou pour guider une aiguille à biopsie jusque dans une tumeur.

L'échocardiogramme est une échographie du cœur. On peut l'employer pour vérifier la santé du cœur et déterminer si le syndrome carcinoïde a causé des dommages au cœur.

Apprenez-en davantage sur l’ échographie et l’ échocardiogramme.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

La TDM permet de :

• vérifier la présence de tumeurs dans l’abdomen, le bassin et le thorax;
• savoir à quel endroit se trouvent ces tumeurs dans ces régions;
• vérifier si une TNE s'est propagée au foie;
• déterminer quelle chirurgie peut être pratiquée.

Les médecins peuvent avoir recours à la TDM pour guider une aiguille à biopsie vers une région précise dans le corps. On parle alors de biopsie guidée par TDM.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

L'IRM permet de vérifier la présence de tumeurs et de savoir où elles se trouvent dans le corps. Elle peut remplacer la TDM.

Apprenez-en davantage sur l' IRM.

La scintigraphie à l'octréotide est un examen d’ imagerie en médecine nucléaire pendant lequel on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des cellules de TNE dans le corps. La scintigraphie à l'octréotide est aussi appelée OctréoScan, scintigraphie des récepteurs de la somatostatine ou scintigraphie au pentétréotide marqué à l’indium 111. On a couramment recours à la scintigraphie à l'octréotide pour savoir où la TNE a pris naissance et si le cancer s'est propagé vers d'autres organes.

Lors de la scintigraphie, on a recours à un médicament appelé octréotide (Sandostatin) qui a l’apparence et le comportement d’une substance présente dans le corps appelée somatostatine. La somatostatine se fixe aux récepteurs situés à la surface de nombreuses cellules de TNE. Une forme d’octréotide est fixée à une matière radioactive puis injectée dans le corps. La matière radioactive libère une petite dose de radiation qu’on peut voir à l’aide d’un appareil de scintigraphie spécial. Pour faire l’examen, on a besoin de plusieurs clichés. Un ordinateur crée ensuite des images du corps pour montrer les emplacements où l’octréotide se lie aux cellules des TNE.

La scintigraphie à la MIBG est un examen d’imagerie en médecine nucléaire qui associe une matière radioactive à une substance appelée métaiodobenzylguanidine (MIBG) pour détecter certains types de tumeurs dans le corps. Après l’injection de la MIBG radioactive dans le corps, on procède à l’examen et un ordinateur crée des images pour montrer où la MIBG s’est accumulée. La scintigraphie à la MIBG porte aussi le nom de scintigraphie à la métaiodobenzylguanidine.

On a recours à la scintigraphie à la MIBG pour détecter certaines tumeurs, comme des phéochromocytomes, et déterminer l’endroit où elles se trouvent dans le corps.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie à la MIBG.

Lors d'une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

On a recours à la TEP pour détecter des tumeurs et pour savoir si le cancer s’est propagé à d’autres organes. Dans certains cas, on peut l’employer lorsque d’autres examens d’imagerie ne sont pas clairs.

Apprenez-en davantage sur la TEP.

Lors d’examens au baryum, on emploie un produit de contraste appelé sulfate de baryum et des rayons X pour produire des images de la partie supérieure ou inférieure du tube digestif. On a recours à ces examens pour vérifier la présence de tumeurs et savoir ce qui cause les symptômes gastro-intestinaux. Les examens au baryum utilisés pour aider à diagnostiquer les TNE comprennent les suivants :

• transit œso-gastro-duodénal (TOGD), pour examiner le tube digestif supérieur, y compris l’œsophage, l’estomac et l’intestin grêle;
• lavement baryté, pour examiner le tube digestif inférieur, notamment tout le gros intestin.

Apprenez-en davantage sur le transit œso-gastro-duodénal (TOGD) et le lavement baryté.

On fait une endoscopie pour vérifier si une tumeur engendre des symptômes. Elle permet au médecin d'observer l'intérieur du corps à l'aide d'un tube flexible muni d'une lumière et d'une lentille à une extrémité. Cet outil est appelé endoscope.

Le type d’endoscopie pratiqué dépend de la partie du corps à examiner et peut inclure :

• endoscopie digestive haute, pour vérifier l’œsophage, l’estomac et la première partie de l’intestin grêle (le duodénum);
• coloscopie, pour vérifier le gros intestin;
• bronchoscopie, pour vérifier les voies respiratoires des poumons.

Lors d'une échoendoscopie, on utilise un endoscope au bout duquel est fixée une sonde ultrasonore pour produire des images échographiques durant l’endoscopie.

Apprenez-en davantage sur l’ endoscopie, la coloscopie et la bronchoscopie.

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon. Les cellules ou les tissus sont aussi examinés afin de déterminer les caractéristiques de la tumeur, comme le type d’hormone qu'elle libère et la rapidité avec laquelle les cellules se divisent et se développent.

Le type de biopsie pratiqué dépend de l'emplacement de la tumeur. Les biopsies effectuées pour diagnostiquer les TNE incluent celles qui suivent.

Lors d’une biopsie à l’aiguille fine (BAF), on utilise une aiguille très fine et une seringue pour enlever des cellules, du tissu ou du liquide dans une région anormale ou une masse. On peut y avoir recours pour faire un prélèvement dans une masse qui pourrait être une TNE.

Lors d'une biopsie par forage, on utilise une aiguille creuse ou une sonde pour prélever du tissu. Ce type de biopsie permet de retirer un plus gros échantillon qu’une BAF, donc on y a souvent recours lorsqu’on doit effectuer d'autres examens sur la tumeur.

La biopsie endoscopique permet d'enlever une petite quantité de tissus ou une masse pendant une endoscopie. On y a le plus souvent recours pour les tumeurs dans le tube digestif ou un poumon.

Apprenez-en davantage sur la biopsie.

Lors d’une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives qui se fixent sur les os (produits radiopharmaceutiques) et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour vérifier si un cancer neuroendocrinien s’est propagé aux os.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

Afin de prendre les bonnes décisions pour vous, posez des questions sur le diagnostic à votre équipe de soins.